怎么样才算确诊甲基丙二酸血症
国际罕见病日:关注“柠檬宝宝”——多吃几口肉就可能进入IUC记者季明智“在我的字典里就没有这个病,但好巧不巧的让我碰上了”。高婷(化名)回想起孩子当时被确诊“甲基丙二酸血症”时说。在刚出生4天的时候,高婷的孩子大福因为足底血指标异常被诊断为“甲基丙二酸血症”,这是一种罕见病,会伴随孩子的一生。因为饮食管理稍有不当,患儿小发猫。
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“一经确诊,终身治疗!”罕见病“柠檬宝宝”的生命之酸这种疾病就叫做甲基丙二酸血症(MMA),是先天性有机酸代谢障碍中最常见病种之一。据了解,该病的发病率约为1/15000。自2016年以来,临沂市妇幼保健院共确诊该病患儿23例。该院儿科三病区(内分泌遗传代谢科)主任医师丰炳峰介绍,在门诊上,经常一些家长是通过“血串联质谱筛查”等我继续说。
1岁宝宝喂养困难、发育迟缓 一查是“柠檬宝宝”甲基丙二酸血症和丙酸血症。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”,急性期发病时会“酸中毒”,从而损伤大脑、神经系统和身体各脏器,加之多发病于婴幼儿,所以称之为“柠檬宝宝”。近日,青岛妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心就通过尿液有机酸检测联合血液串联质谱筛查,助力确诊了等会说。
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